庞贝病什么症状(什么原因造成的)

30岁的宁宁(化名)觉得,现在,每多活一天都是赚到。从2008年中考那年起,他就一种“怪病”缠上了。这病让他的肌肉慢慢萎缩,从最开始浑身无力、无法抬高胳膊,慢慢加重到无法自由奔跑。

在一次再平常不过的行走中,他“扑通”一声栽倒在地,最后在ICU靠呼吸机插管才捡回一命。从“鬼门关”逃回来后,他的呼吸愈发困难,每晚需要佩戴呼吸机才能入睡。他很不幸,被一种叫“庞贝病”的遗传性罕见病缠上。

在我国普通人中有五万分之一的发病率,目前全国所知在世确诊患者约200人,但他又是幸运的,昂贵的“救命”特效药,已于2020年7月被纳入浙江省医保让他对生活再次充满期待。

1991年出生的宁宁常和同事、朋友“吹嘘”,自己与众不同,并不是因为进过ICU、经历过九死一生;而是他被确诊为“庞贝病”,这是一种在人群中极其罕见的家族遗传病,让他的生活与常人大不相同。

 

庞贝病什么症状(什么原因造成的)

 

四肢无力 呼吸困难,他因一次意外摔跤被确诊为庞贝病

 

宁宁是浙江舟山人,身高不足1.7米的他,体重刚到100斤。打从记事起,他就和别的小孩不太一样。身体里如同刻了“诅咒”,将他死死封印起来——他的体育课永远不及格,当小伙伴们开心地砸沙包、跳皮筋时,他因为没力气,只能远远看着 。2008年,宁宁备战中考体育时,原本单薄的身体变得愈发沉重,晨练时勉强跑几步,爬一段楼梯就气喘吁吁,仰卧起坐也做不了。

 

因为怕耽搁学习,家人带着宁宁时断时续地求医问诊,在省内的大医院,他因谷丙转氨酶偏高被诊断为肝病,肝脏穿刺了两次却没能查出问题;在上海,他因为二郎腿跷不起来,又被诊断为缺钙、肌营养不良,针对性的治疗没有任何缓解……渐渐地,宁宁行走也困难起来,身体的重量压弯了他的脊椎,让他的身体佝偻呈S型,病情仍在不断恶化。

 

庞贝病什么症状(什么原因造成的)

 

自己究竟得了什么病?大学期间,在弥漫中药味的出租房里,宁宁被治愈的希望一次次被扑灭——他开始在夜晚喘不上气,连呼吸也乏力。为了避免家人担心,他没敢告诉任何人。直到2016年一次意外跌倒,他因呼吸困难、意识下降伴肺部感染住进了ICU,专家会诊中,宁宁碰到了浙江大学医学院附属第一医院神经内科主任医师柯青,谜底才最终揭晓——通过 GAA 酶学活性检测结合基因分析,他被确诊为庞贝病。

 

庞贝病又称酸性麦芽糖酶缺乏症或糖原贮积病II型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病 ,它是由于酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的一种症状多样,进行性、消耗性神经肌肉疾病。简言之,患者体内缺少一种酶而无法分解糖原,导致肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损,最终因心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。

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这种罕见病,极难鉴别却极易漏诊

 

目前,使用注射用阿糖苷酶-α(rhGAA)进行酶替代疗法是治疗庞贝病的唯一有效的药物治疗方法,可以有效控制病情进展。

 

2016年宁宁被确诊时,国内尚没有有效的特效药。像电影《我不是药神》中演绎的那样,通过病友圈的口口相传,宁宁得知要购买进口的特效药,每月花费需要10万元左右,一年费用达到一两百万元。这个天文数字让他选择继续硬抗扛,彻底打消了服药的念头。

 

“在我20多年的行医生涯中,也只接诊过5例庞贝病患者。”主攻神经肌肉方向的柯青介绍,庞贝病是一种常染色体隐性遗传病,因为人体第17对染色体上的GAA基因突变或者缺失导致GAA蛋白的缺陷,从而导致疾病发生。如果父母是致病基因携带者,后代有四分之一的机会发病,四分之一的机会则完全正常,剩下50%可能继续携带这种隐形致病基因。

 

庞贝病什么症状(什么原因造成的)

庞贝病患者从出生到成年的任何时间都可能发病,根据其症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。

 

婴儿型:1岁以前发病,主要表现为全身松软、哭声小、运动发育迟缓,喂养及吞咽困难。体格检查显示肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大及舌体增大。未经治疗的庞贝宝宝症状通常比较严重,恶化迅速 ,不到1岁就会死于心脏衰竭和呼吸无力。

 

晚发型:是1岁后起病的儿童和成人患者。以四肢无力和呼吸费力为特征,发病初期由于不明原因的肌肉无力,不少人还会被社会误认为“懒”或者“身体虚”。若不及时治疗,致残甚至过早死亡的风险显著增加。

 

庞贝病什么症状(什么原因造成的)

 

“因为庞贝病的临床特征不明显,常常与其他症状类似的疾病相混淆,很难鉴别,易造成误诊和漏诊。”柯青介绍,在中国,庞贝病的发病率约为五万分之一,确诊的患者却不足200人,因为确诊庞贝病对医疗检测技术及设备、检验人员的综合素质都要求极高,让公众对这种致命的疾病知之甚少。有调查统计显示,50% 的患者需要转诊 2 到 3 个科室才能被确诊;9.8% 的患者需要经过 4 个科室才能被确诊;20.6% 的庞贝病患者甚至需要辗转于 5 个或 5 个以上的科室才能够最终被确诊;患者从发病到确诊甚至需要5-10年。每延迟一年,使用轮椅的风险就会升高 13%,需要呼吸机的风险会升高 8%。

 

庞贝病什么症状(什么原因造成的)

 

庞贝病的救命药,已进入浙江医保

 

从2016年确诊至今,品学兼优的宁宁坚持在一家IT公司做强度不大的行政工作,由于无法服用昂贵的特效药,他的病情一直在不断恶化,呼吸功能越来越差,夜晚需要佩戴呼吸机才能安稳入睡。每个月的定期复诊中,柯青主任医师一边挂念着他的安危,一面开具营养支持处方。

“作为庞贝病患者是不幸的,但这种病又是幸运的,因为它有药可医。” 柯青主任医师介绍, 2019 年 12 月,浙江省发布建立本省罕见病用药保障机制的通知,明确患者个人年度药品费用实行 10 万元封顶,并将组织罕见病用药谈判。2020 年 6 月 24 日,浙江省公布罕见病特殊药品谈判结果,阿糖苷酶- α 被纳入浙江省罕见病用药保障支付范围。

庞贝病什么症状(什么原因造成的)

 

特效药纳入医保的好消息被柯青主任医师第一时间通知给了宁宁,“有了进医保的特效药,我的人生大不相同。” 用上药的宁宁,最近半年,体重涨了6斤,精神状态也好了不少,特效药显著改善着他的生命质量。现在,他仍每个月坚持来浙大一院接受阿糖苷酶-α的静脉注射以及营养支持治疗,也坚持到公司上班,他期待着医学和科技的飞速进步,自己的疾病有最终被治愈的一天。

 

柯青介绍,晚发型庞贝病恶化相对较慢,而且不同患者病情差异较大,有些甚至只有轻微的症状和少许肌无力,“如果疾病能在早期接受规范治疗,不少患者能健康、有尊严的活着,也能过上正常的生活。”

 

通过遗传咨询和患者宣教,对于家族中有类似病例的高危人群或曾经分娩过庞贝病孩子的家庭,父母更应该做产前检查,提早发现胎儿异常。

 

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